Новая группа крови: загадку 1972 года решил один ген
Есть ситуация, которой в службе крови боятся больше, чем пустого холодильника. Пациенту нужно переливание, кровь на складе есть, а перелить её нельзя: в его собственной крови плавают антитела к молекуле, которая есть почти у всех доноров сразу.
Такая молекула действительно существует, и называется она AnWj. Её нашли на эритроцитах в 1972 году. Пятьдесят лет никто не мог сказать, что это за белок и какой ген его делает.
Групп крови не четыре, а несколько десятков
Привычные ABO и резус — только самая заметная часть системы. На поверхности красной клетки сидят сотни разных молекул, и многие из них иммунная система умеет узнавать. Пока человеку переливают совместимую по ABO и резусу кровь, остальные не мешают. Стоит появиться антителам к одной из редких — и подбор превращается в поиск иголки.
С AnWj задача особенно злая. Антиген есть больше чем у 99,9 % людей. Человеку без него найти донора среди своих же соседей по планете почти невозможно, а ошибка переливания заканчивается разрушением перелитых клеток.
Ген нашли по пятерым людям
Группа из службы крови и трансплантации Великобритании в Бристоле вместе с университетскими коллегами взялась за задачу с генетической стороны. Прочитали экзом — ту часть ДНК, где записаны белки, — у людей с наследственным отсутствием AnWj и стали искать, что у них общего.
Общим оказался ген MAL: обе его копии были частично удалены. Белок Mal у таких людей на эритроцитах отсутствовал, у остальных он был на месте.
Участников с наследственной формой в работе пятеро, включая членов одной арабо-израильской семьи. Среди образцов — кровь, которую в 2015 году сдала та самая женщина, у которой отсутствие AnWj впервые описали в семидесятых. Выборка крошечная, но другой не бывает: людей с этой формой за полвека нашли единицы.
Совпадения гена и признака авторам было мало. Они ввели нормальный ген MAL в лабораторные клетки, и те начали реагировать с антителами к AnWj. С изменённой копией гена реакции не возникало. Белок оказался и необходим, и достаточен, а этого уже хватает, чтобы говорить не о связи, а о причине.
Международное общество переливания крови признало MAL отдельной системой групп крови под номером 47. С тех пор счёт продолжился: в сентябре 2026 года объявили сорок девятую.
У большинства дело вообще не в генах
Здесь история усложняется, и это самая практичная её часть. Отсутствие AnWj бывает двух совершенно разных сортов. Редкий — врождённый, с поломкой в MAL. Гораздо более частый — приобретённый: антиген подавлен на фоне болезни крови или опухоли, и гены у человека при этом обычные.
Случай, описанный в 2026 году: мужчина семидесяти пяти лет, тяжёлая анемия, в крови аутоантитело к AnWj. Совместимой крови не нашли, и врачи после взвешивания рисков перелили несовместимую. Генетический тест показал, что ген MAL у него в порядке — значит, антитело приобретённое. Разрушения перелитых клеток не случилось.
Новый тест на ген отвечает на вопрос «врождённое ли это». На вопрос «что делать прямо сейчас» он не отвечает.
Редких доноров теперь можно искать заранее
Главный выигрыш — в поиске доноров. Раньше редчайших AnWj-отрицательных людей находили случайно, через сыворотки и пробы на совместимость. Теперь их можно искать по ДНК, встроив проверку MAL в уже работающие системы генотипирования доноров, а найденных — вносить в реестры редкой крови заранее, а не в день операции.
Сколько таких людей на самом деле, никто пока не знает. Оценить частоту по пяти случаям нельзя, и авторы этого не делают: сначала нужно, чтобы тест поработал на больших донорских базах.
Так что «открытая группа крови» — это не пятая буква рядом с ABO. Это закрытый пробел в списке, из-за которого полвека нельзя было заранее найти человека, чью кровь потом не с чем сравнить.
Это обзор научной публикации, а не медицинская рекомендация. Вопросы совместимости и переливания решает врач-трансфузиолог. Слабость, одышка при обычной нагрузке, бледность, тёмная моча после переливания — повод обратиться к врачу, не откладывая.
Каждый день коротко о науке, технологиях, здоровье и психологии — всегда со ссылкой на первоисточник.
Читать в Telegram

